Tuesday, June 17, 2014

Apa sih Thalasemia itu?

Q.

A. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. Dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia).

Komplikasi yang dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia
* Fraktur patologis
* Hepatosplenomegali
* Gangguan Tumbuh Kembang
* Disfungsi organ

Tanda Dan Gejala Klien Dengan Thalasemia
Klasifikasi Thalasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas :
1. Thalasemia a (gangguan pembentukan rantai a)
2. Thalasemia b (gangguan pembentukan rantai b)
3. Thalasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gennya diduga berdekatan).
4. Thalasemia d (gangguan pembentukan rantai d

Macam â macam Thalasemia :
1. Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi :
a. Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa âciriâ. Gejala â gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.
b. Thalasemia Intermedia dan minor
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda â tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
2. Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a

Gejala Klinis Thalasemia
Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu :
* Lemah
* Pucat
* Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
* Berat badan kurang
* Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.
Thalasemia minor / thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya :
* Gizi buruk
* Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
* Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja

Gejala khas adalah :
* Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
* Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi

Patofisiologi Thalasemia
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yg mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa & hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa / beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yg tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.
* Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta.
* Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.
* Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
* Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.
* Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis & mudah pecah atau rapuh.

Smg informatif...

tolong bsntu infonya donk.. adik gue skrg gi hamil 7 bln, eh kata dokter kena thalasemia, dulunya sehat.?
Q. skrg umur adek 25 thn, n dari dulu enggak pernah di diagnosa thalasemia.

A. Thalasemia merupakan penyakit turunan yang berupa kelainan pembentukan sel darah merah. Pada thalasemia minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun ia hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Ada 25% kemungkinan pada setiap anak mereka untuk menderita thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan, seperti anemia, lemas, loyo, dan sering mengalami pendarahan. Mencegah tentu lebih baik, karena itu sebelum menikah, setiap pasangan sebaiknya memeriksakan darah. Ini untuk menentukan adakah risiko thalasemia pada hasil keturunan mereka kelak. Ini sudah dilakukan di beberapa negara Asia dan Timur Tengah (Iran). Jika diketahui berisiko, maka pasangan disarankan untuk tidak menikah atau kalaupun menikah memutuskan untuk tidak punya anak lagi.

Cara mengatasi:

Jika si kecil mengidap thalasemia, maka harus dilakukan perawatan dan pengobatan yang rutin. Dengan demikian, anak dapat menjalankan hidup selayaknya orang normal di tengah masyarakat.

Menikah dgn sesama pengidap penyakit thalasemia trait?
Q. Saya berencana ingin menikah dlm waktu dkt ini dng pasangan. Karena adik saya adalah penderita thalasemia mayor maka saya di anjurkan dokter utk test darah dl dng pasangan. Setelah kami test darah ternyata saya & dia sama2 memiliki sifat thalasemia trait. Saya pernah konsultasi ke dokter kata dokter sebenarnya kami dianjurkan untuk tidak menikah. Tetapi kami sudah sama2 saling sayang. Dan dia juga sudah sangat baik dng saya & keluarga. Dia sempat merencanakan bln dpn ingin melamar saya. Namun sebenarnya orang tua saya juga kurang setuju mengingat kami sama2 penderita thalasemia trait. Apa yang harus saya lakukan?? Haruskah saya tetap menikah dng nya atau memutuskan hubungan dng keadaan pasangan saya tidak perduli akan penyakit ini.

A. Bandung - Guna mencegah penyebaran penyakit Thalasemia, duta Thalassemia Dede Yusuf yang juga Wagub Jabar, menganjurkan bagi pasangan yang akan menikah agar memeriksakan kesehatannya. Jika keduanya memiliki penyakit Thalassemia, dianjurkan agar membatalkan pernikahannya.

"Kalau ternyata punya penyakit Thalassemia, lebih baik menikah lagi saja dengan yang lain. Ini tak lain untuk mencegah penyebaran Thalassemia," kata Dede dalam sambutannya, saat dinobatkan sebagai Duta Thalassemia, di Parkir Barat Gedung Sate, Jalan Diponegoro, Jumat (13/11/2009).

Ditemui di tempat yang sama, Head Of oncology PT Novartis Indonesia Joko Murdianto, mengatakan yang dianjurkan untuk tidak menikah itu adalah bagi pasangan yang keduanya memiliki penyakit Thalassemia.

"Memang dianjurkan untuk cek darah dulu, kalau ternyata keduanya punya Thalassemia, kita anjurkan untuk tidak menikah. Kalaupun menikah, sebaiknya jangan punya anak," ujarnya.

Menurut Joko, jika dipaksakan untuk menikah, dikhawatirkan anaknya akan tertular penyakit serupa. "Jika orang tuanya hanya salah satu yang mengidap (Thalassemia-red), kemungkinan anaknya akan menderita Thalassemia minor. Jika kedua orang tuanya mengidap penyakit yang sama, maka anaknya akan menderita Thalasemia mayor," jelasnya.

Jika nantinya anak tersebut menderita Thalassemia mayor, maka anak tersebut harus melakukan tranfusi darah dan pengobatan. Namun jika anak tersebut menderita Thalassemia minor, tidak perlu transfusi darah, cukup dengan pengobatan saja.

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan kurangnya produksi hemoglobin atau sel darah merah, yang diakibatkan oleh terjadinya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh.

Seseorang yang terkena penyakit Thalassemia, dapat melakukan penambahan jumlah hemoglobin dalam darah dengan cara transfusi dan meminum obat.
(avi/lom)

Apakah ada alternatif pengobatan Thalasemia secara hebal?
Q.

A. Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.

Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.

1.Pemeriksaan fisis
* Pucat
* Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
* Dapat ditemukan ikterus
* Gangguan pertumbuhan
* Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

Gejala thalasemia yang sering ditemui lesu, tidak punya nafsu makan, lekas capai, sering terkena radang tenggorokan dan flu. Penderita mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb).

Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi protein alpha/protein beta dalam jumlah yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak dapat terbentuk dengan sempurna. Insiden pembawa sifat thalasemia di Indonrsia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia.

Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Jika ayah dan ibu menderita thalassemia maka kemungkinan anaknya untuk membawa sifat talasemia sebesar 50% .

Oleh karena pembawa sifat talassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat dibedakan dengan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis thalasemia meliputi:

1. Hematologi Rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
2. Gambaran darah tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah.
3. Feritin, SI dan TIBC : Untuk melihat status besi
4. Analisis Hemoglobin : untuk diaknosis dan menentukan jenis thalassemia.
5. Analisis DNA : untuk diaknosis prenatal (pada janin) dan penelitian.

Note :

Untuk penyembuhan terhadap Thalasemia adalah dengan mengkonsumsi Gamas secara rutin guna memperbaiki sel-sel dan proses regenerasi sel baru dan juga sebagai tambahan dari penyembuhan ini yaitu dengan mengkonsumsi Buah- buahan (juicer) yang mengandung vit.C dan Vit.E dengan catatan :
* Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
* Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah


Semoga bisa bermanfaat bagi kesehatan dan kesembuhan Saudara,Amin

Untuk info Hub : 081395092020

tolong minta menu-menu makanan untuk penderita thalasemia?
Q. kalo ada kasih tau donk!

A. Penderita thalasemia berpotensi mengalami penumpukan zat besi yang berbahaya bagi kesehatan tubuhnya. Zat besi yang berlebih dapat menyebabkan keracunan bagi tubuh penderita thalasemia. Oleh karena itu, makanan yang kadar kandungan zat besinya tinggi harus mereka hindari, sehingga oleh dokter, para penderita thalasemia biasanya diminta untuk menjalankan diet zat besi.

Beberapa makanan yang menjadi pantangan penderita thalasemia, di antaranya adalah daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-mayur berwarna hijau, roti, gandum, alkohol, serta telur ayam dan telur bebek.

Konsumsi Susu dan Kacang Merah, Begitu pula dengan sayur-mayur berwarna cerah seperti sawi dan kol. Makanan yang mengandung zat besi rendah antara lain nasi, mi, roti, biskuit, serta umbi-umbian (root vegetables) seperti wortel, labu, bengkoang,dan lobak.

,,,___,,,




Powered by Yahoo! Answers

No comments:

Post a Comment